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O novo teste do pezinho permite a identificação de até 50 doenças

Importante ferramenta de diagnóstico precoce, o teste do pezinho permite identificar enfermidades congênitas ainda no período neonatal e, desde quinta-feira da semana passada, conforme alteração prevista em lei federal, teve sua capacidade de rastreamento ampliada para até 50 doenças, algumas raras, como a atrofia muscular espinhal, também conhecida apenas pela sigla AME.

Antes da mudança, o teste, na rede pública, era capaz de fazer o diagnóstico de somente seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. 

A nova lei, sancionada em 2021, amplia o número de doenças pesquisadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal e determina a expansão do exame em cinco etapas.

O cronograma escalonado para implementar a novidade permitiria, segundo o governo federal, a compra de novos equipamentos, com tecnologia mais avançada, e a capacitação das equipes médicas envolvidas até a plena efetivação do novo exame. 

Mas, a uma semana do Dia Nacional do Teste do Pezinho, 6 de junho, na segunda-feira, a mudança permanece no papel, e nem a primeira etapa foi deflagrada.

MARCO

Especialistas afirmam que o avanço do teste do pezinho é um marco importante na medicina e na saúde infantil, cujo diagnóstico precoce de “erros inatos do metabolismo e da imunidade” passa a ser executado de forma gratuita e igualitariamente para toda a população.

O diagnóstico, acompanhado do tratamento precoce, é a forma mais eficiente de oferecer maior sobrevida com melhor qualidade de vida para as crianças afetadas.

“É importante lembrar que, quanto antes iniciarmos a terapia, evitaremos o desenvolvimento de sequelas que podem comprometer gravemente o desenvolvimento. Hoje, temos tratamentos com medicamentos que mudam o curso da doença, mas, infelizmente, não revertem as sequelas já causadas. Ou seja, elas podem estacionar a evolução da doença, mas não recuperam o que já foi perdido” explica a endocrinologista Tânia Bachega.

“O diagnóstico precoce, depende, acima de tudo, da coleta precoce da amostra do teste do pezinho, ou seja, de que os pais tenham conhecimento da importância deste exame e que levem seus bebês para a coleta da amostra”, diz a médica, que é presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).

BAIXA ADESÃO

A coleta da amostra do teste do pezinho também pode ser feita em maternidades particulares. No Sistema Único de Saúde (SUS), diversas maternidades já fazem o teste rotineiramente, após o parto, antes da alta hospitalar. 

Caso o teste ainda não tenha sido feito, o ideal é que os pais procurem os postos de saúde entre o terceiro e o quinto dia do recém-nascido, conforme determinado por lei. Mas a realidade anda bem distante do ideal.

Dados de 2020 do Ministério da Saúde demonstram que apenas 58% dos recém-nascidos realizam o exame neste período. 

Para reverter esse cenário, existem campanhas de conscientização que disseminam a informação sobre a necessidade da realização do exame, como é o caso do Junho Lilás, que reforça as iniciativas de incentivo ao teste ampliado.

“A atualização do teste do pezinho”, afirma Tânia, “influenciará não apenas na qualidade de vida do paciente, como nas questões socioeconômicas da sociedade. Por isso, é de extrema importância que a classe médica reforce a necessidade da realização para os responsáveis”.

O teste expandido tem papel fundamental na redução de custos para a saúde pública, ao evitar o desenvolvimento de sequelas, defende a médica. De acordo com um estudo da Organização para a Cooperação e Desenvolvimento Econômico (OCDE), cada dólar investido em prevenção gera uma economia de quatro dólares em serviços de saúde.

AS ETAPAS

Além do rastreio das seis doenças já mapeadas pelo teste antigo, a etapa 1 do novo modelo adiciona o diagnóstico da toxoplasmose congênita. Muitas vezes fatal, a doença pode provocar uma série de males, como miocardite, pneumonite, hidrocefalia, calcificações intracranianas, microcefalia, convulsões, etc.

Já a segunda etapa prevê a inclusão de: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos. 

Doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e a atrofia muscular espinhal (AME) serão diagnosticadas, respectivamente, nas etapas três, quatro e cinco.

Segundo o Ministério da Saúde, a delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho será revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no País, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no SUS.

AME

A última etapa do teste do pezinho ampliado contará com o rastreio para a atrofia muscular espinhal. Em média, no Brasil, 300 novos casos da doença rara são conhecidos por ano, ou seja, a cada semana nascem quatro crianças portadoras da AME. 

Trata-se de uma enfermidade genética, caracterizada pela degeneração de neurônios motores e pelo comprometimento das funções motoras e respiratórias, entre outras.

“Tornando mais acessível o diagnóstico, que até então dependia que os responsáveis pelas crianças identificassem algum sintoma, a ampliação do teste do pezinho poderá ajudar a preservar a vida de centenas de crianças. A detecção precoce faz a diferença, pois o rápido início do tratamento mudará o curso da doença em questão. Essa será uma vitória para a triagem neonatal e para a população”, comenta a dra. Tânia.

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